3.21是第11個“世界唐氏綜合征日”，也是安諾優達與鄭州大學第二附屬醫院聯手舉辦“探出生缺陷，佑健康新生”系列公益講座的第二期。本期課堂由課堂主席鄭州大學第二附屬醫院婦產科主任張慶教授邀請鄭州大學第三附屬醫院產前診斷中心的劉靈主任主持，鄭州大學第二附屬醫院產科副主任王冰教授為大家分享《唐氏綜合征的產前篩查》的專題報告。

在此次課堂，王冰教授首先介紹了唐氏綜合征的由來、唐氏患者的表型特征、唐氏綜合征遺傳分型及其發生的分子機制，其次介紹了唐氏綜合征的臨床常用篩查方法，由淺入深，幫助大家更詳細全面的了解唐氏綜合征。唐氏綜合征是由于胎兒染色體異常所致，該病尚無有效的治療方法。產前篩查是預防的最佳手段，可有效減少或避免唐氏兒的出生。唐氏篩查主要有血清學篩查、超聲檢測、無創產前DNA檢測（NIPT）等。相較于血清學篩查，NIPT的檢出率、陽性率、陽性預測值有顯著的優勢，被稱為最接近診斷水平的篩查技術。

然而，T21、T18、T13三大染色體異常僅占產前診斷可發現染色體異常的1/3，染色體微缺失微重復綜合征極易被忽視。因此針對致病性拷貝數變異（pCNV）的產前篩查，可選擇拓展性NIPT進行篩查。安諾優達公司的拓展性NIPT即無創優加2.0基因檢測可同時對132種目標疾病同時篩查，大大提高了檢測率。最后，王冰教授強調：NIPT是一種篩查方法，不能因其高風險結果就終止妊娠；低風險結果，也需告知可能存在漏檢風險，需定期產檢。

王冰教授的精彩分享給我們帶來了很多有用的信息，在講堂的最后，王冰教授及劉靈教授就線上觀眾提出的問題進行了詳細地解答。

本次系列活動，精彩不間斷，敬請大家期待我們下一期的直播講堂！